Gen Letal Dominan dan Resesif

Gen letal/lethal gene adalah gen yang dapat menyebabkan kematian suatu individu. Kematian yang disebabkan oleh gen ini dapat terjadi saat perkembangan embrio, setelah lahir, atau menjelang dewasa. Gen letal dapat muncul karena faktor keturunan atau mutasi yang terjadi karena pengaruh lingkungan. Gen letal dapat dibedakan menjadi letal dominan dan letal resesif. Letal dominan adalah gen dominan yang dapat menyebabkan kematian individu baik dalam keadaan heterozigot maupun homozigot, sedangkan letal resesif adalah gen resesif yang dapat menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot.

Gen letal dominan

Gen letal dominan teramati pertama kali pada tikus yang berbulu kuning. Ketika tikus berbulu kuning heterozigot (Kk) dikawinkan dengan tikus berbulu kuning heterozigot (Kk), akan diperoleh keturunan tikus berbulu kuning dan tikus berbulu hitam dengan rasio fenotip tikus kuning : tikus hitam = 2 : 1. Padahal berdasarkan hukum mendel I tentang persilangan monohybrid (satu sifat beda) akan menghasilkan perbandingan fenotip 3 : 1. Mengapa perbandingan yang muncul dari perkawinan tikus tadi menghasilkan rasio 2 : 1?

Ternyata setelah diteliti lebih lanjut, anak-anak hasil perkawinan tikus kuning tersebut tidak ada yang memiliki genotip homozigot dominan. Anak tikus dengan genotip KK akan mati dalam kandungan karena akan membentuk protein tertentu yang bersifat mematikan. Peristiwa tersebut adalah contoh gen dominan homozigot yang akan membuat embrio mati ketika masih dalam kandungan. Perhatikanlah bagan di bawah ini.

Contoh gen letal dominan lain terdapat pada penyakit Huntington. Kelainan ini menyebabkan seseorang tidak dapat mengontrol pergerakan tubuh dan emosi, kehilangan kemampuan berpikir serta dapat menyebabkan kematian.Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan H yang dalam keadaan heterozigot (Hh) telah dapat menyebabkan munculnya penyakit huntington. Kelainan ini akan muncul ketika seseorang telah berumur 30-an atau 40-an, dan penderita sangat rentan mengalami kematian.

Contoh lainnya adalah pada penyakit achondroplasia, atau kelainan yang menyebabkan seseorang bertubuh kerdil. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan D yang menyebabkan pertumbuhan tulang tidak normal sehingga tidak tumbuh tinggi seperti orang normal. Gen yang muncul dalam keadaan heterozigot (Dd) akan menyebabkan kekerdilan. Namun apabila gen ini muncul dalam keadaan homozigot (DD) dapat menyebabkan kematian.

Gen letal resesif

Gen letal resesif akan menyebabkan kematian hanya bila muncul dalam keadaan homozigot. Contoh gen letal resesif adalah pada tumbuhan albino yang tidak mampu menghasilkan klorofil. Tumbuhan yang tidak menghasilkan klorofil akan segera mati ketika masih embrio atau beberapa saat setelah berkecambah. Tumbuhan yang tidak mempunyai klorofil tidak dapat melangsungkan fotosintesis untuk menghasilkan makanan dan energi.

Perhatikanlah bagan di bawah ini.

Contoh gen letal resesif lain terdapat pada penyakit cystic fibrosis. Penyakit ini diakibatkan oleh gen resesif yang baru akan memunculkan kelainan ketika muncul dalam keadaan homozigot. Penyakit ini menyebabkan penimbunan lendir pada jaringan sehingga menimbulkan gangguan penyerapan nutrisi, bronkhitis, dan infeksi bakteri. Apabila tidak teratur mendapat perawatan medis, penderita cystic fibrosis akan meninggal sebelum berumur 5 tahun.

Eritrosit normal dan eritrosit pada anemia sel sabit

Contoh lainnya adalah anemia sel sabit yang menyebabkan eritrosit (sel darah merah) berbentuk tidak normal. Eritrosit normal memiliki bentuk bikonkaf, sedangkan pada kelainan ini eritrsit akan berbentuk seperti bulan sabit. Bentuk yang tidak normal ini dapat menyebabkan penyumbatan pembuluh darah sehingga aliran darah terganggu.  Kematian dapat terjadi bila muncul penyumbatan di organ-organ penting seperti otak dan jantung. Penyakit ini disebabkan oleh gen resesif yang muncul dalam keadaan homozigot.